新型神經(jīng)退行性疾病被揭示

來自墨爾本的研究者們領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了一種新的神經(jīng)退行性疾病，其兒童患者會經(jīng)歷發(fā)育退化和嚴(yán)重的癲癇癥狀。

這項(xiàng)由默多克兒童研究所（MCRI）領(lǐng)導(dǎo)完成并發(fā)表在《American Journal of Human Genetics》雜志上的研究發(fā)現(xiàn)，基因變異會導(dǎo)致一種嚴(yán)重的兒童期神經(jīng)退行性疾病。

MCRI和維多利亞州臨床遺傳學(xué)服務(wù)（VCGS）副教授Sue White表示，這種新發(fā)現(xiàn)的疾病不同于與其他神經(jīng)退行性疾?。ㄈ绨柎暮Ｄ喜?，帕金森氏病和額顳癡呆）以及其他有關(guān)的其他慢性神經(jīng)炎癥。

患者的癥狀從輕度的發(fā)育遲緩開始，癲癇發(fā)作始于生命的**年。之后，患兒均會出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)行性發(fā)育退步。

這項(xiàng)研究研究了來自四個(gè)家庭的六個(gè)孩子，他們的NRROS基因存在相似突變。White說，這種疾病具有神經(jīng)炎癥的特征，屬于基因隱性突變。這意味著患兒父母雙方都必須是一個(gè)突變基因拷貝的攜帶者。 “在我們的研究中，在三個(gè)具有相同種族背景的孩子中鑒定出了相同的基因變異。雖然這些家庭沒有報(bào)告表明彼此之間有直接聯(lián)系，但由于家庭歷史的重疊，他們的共同祖先可能來自同一城鎮(zhèn)?！?/span>

研究人員使用先進(jìn)的分子技術(shù)解剖了可能受NRROS基因突變影響的細(xì)胞途徑。通過將基因插入實(shí)驗(yàn)室的細(xì)胞中，他們確定了NRROS與之相互作用的其他分子。這些分子對于許多腦細(xì)胞功能至關(guān)重要，包括在神經(jīng)纖維周圍增加絕緣層，并產(chǎn)生腦免疫細(xì)胞。 “髓鞘形成過程對于健康的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能至關(guān)重要，它可使神經(jīng)細(xì)胞更快地傳遞信息，并使大腦過程更加復(fù)雜。”

MCRI教授John Christodoulou表示，這項(xiàng)研究的結(jié)果強(qiáng)調(diào)了新的基因組測序技術(shù)的力量，這種技術(shù)結(jié)束了對某些家庭可能要花費(fèi)數(shù)年時(shí)間的診斷難題。他說：“現(xiàn)在我們知道了致病基因，我們將更好地了解這種疾病背后的潛在生物學(xué)機(jī)制，我們希望將來可以將其轉(zhuǎn)化為針對該疾病的針對性治療?！?/span>