揭示機(jī)體基因組控制早期人類發(fā)育的分子機(jī)理

一篇刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自曼徹斯特大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究揭示了基因組控制對生命非常重要的多個機(jī)體器官發(fā)育的分子機(jī)制；相關(guān)研究結(jié)果或能幫助解釋為何有些兒童生來就患有先天性心膜缺損等疾病。

雖然機(jī)體中大約有3萬個基因擁有能制造每個細(xì)胞中每一種蛋白質(zhì)的代碼，但令人驚訝的是，這些基因僅占到了人類機(jī)體DNA中2%的比例，所有的DNA都是由稱之為堿基對的化學(xué)單元組成，此前研究人員認(rèn)為DNA的其余部分（非編碼區(qū)域）是“垃圾”DNA；隨后研究人員意識到所謂的非編碼區(qū)域（98%的基因組）的廣泛基因組藍(lán)圖實(shí)際上擁有能按照完美方式控制基因表達(dá)或關(guān)閉的秘密。

這或許就能夠解釋基因組如何創(chuàng)造出機(jī)體中每一個不同的組織，但問題是，直到現(xiàn)在，研究人員并不清楚人類器官**次組裝是如何發(fā)生的；如今越來越多的個體出生時后患有心臟、腎臟、大腦和四肢的先天性疾病，但這些患者機(jī)體中的某個基因并未發(fā)生明顯的缺陷，研究人員能利用新一代的測序技術(shù)快速且有效地讀取患者機(jī)體的基因組信息。然而，為了解決一個問題就對30億個堿基的基因組進(jìn)行搜索是一項(xiàng)非常艱巨的任務(wù)，這就好比大海撈針一樣，而利用新一代測序技術(shù)，研究人員就能夠鎖定非編碼區(qū)域中有功能的部分，同時研究者發(fā)現(xiàn)這些功能性區(qū)域占到了全基因組大約3%的比例。

通過縮小關(guān)鍵區(qū)域的范圍，研究人員或許就有望對患者的疾病進(jìn)行診斷，研究者指出，本文研究結(jié)果還能幫助我們理解胎兒器官發(fā)生的基本原理和規(guī)則，器官發(fā)生，即是女性懷孕第5-8周最關(guān)鍵的一個時期，在這一時期機(jī)體的組織首先會通過最基本的祖細(xì)胞進(jìn)行組裝。在這一點(diǎn)上，確保每個不同位置只有正確的基因被開啟就顯得尤為重要了，如今我們知道了每個器官中基因調(diào)控的精準(zhǔn)模式，隨后研究人員利用發(fā)育中的斑馬魚和實(shí)驗(yàn)室的干細(xì)胞進(jìn)行研究再次證實(shí)了他們的研究結(jié)果，他們發(fā)現(xiàn)，人類基因組中關(guān)鍵的非編碼區(qū)域能適當(dāng)點(diǎn)亮綠色熒光蛋白，即便在魚類中也是如此。

研究者Neil Hanley教授說道，深入揭示人類基因組的奧秘或能幫助科學(xué)家們闡明此前解決不了的基因改變，這貨能幫助闡明患者或是其父母機(jī)體所出現(xiàn)的問題，而隨著時間推移，研究人員或許就有希望來解決或避免這種疾病的重復(fù)或發(fā)生。本文研究的關(guān)鍵在于，研究者揭示了特定的關(guān)鍵基因如何在合適的時間和位置被開啟表達(dá)，以及錯誤的基因如何給精準(zhǔn)地關(guān)閉，本文研究結(jié)果或有望幫助科學(xué)家們開發(fā)出治療人類多種先天性疾病的療法或預(yù)防性措施。