研究揭示Rett綜合征的發(fā)病機制

耶魯大學(xué)的研究人員在《Molecular Cell》雜志上發(fā)表的一項研究表明，一種實驗性的癌癥藥物可以延長患有Rett綜合征的小鼠的壽命。Rett綜合征是一種遺傳疾病，大約每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett綜合征會導(dǎo)致個體出現(xiàn)語言，學(xué)習(xí)和其他腦功能嚴(yán)重缺陷，并最終導(dǎo)致死亡，該疾病通常在青少年時期發(fā)生。

此外，研究結(jié)果表明，這種名為JQ1的藥物還可以恢復(fù)神經(jīng)元的細(xì)胞功能。

該研究由耶魯大學(xué)遺傳學(xué)副教授，耶魯兒童研究中心和干細(xì)胞中心的高級作者In-Hyun Park領(lǐng)導(dǎo)完成，希望了解MECP-2基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致神經(jīng)元功能的損傷。

他們從胚胎干細(xì)胞中創(chuàng)建了一個包含這種突變的人腦類器官，并發(fā)現(xiàn)了多個腦細(xì)胞中的嚴(yán)重異?，F(xiàn)象。具體而言，基因突變會影響一種稱為中間神經(jīng)元的大腦細(xì)胞，該神經(jīng)元能夠調(diào)節(jié)大腦的興奮性。

然后，研究人員篩選了多種化合物，發(fā)現(xiàn)一種名為JQ1的藥物能夠有效改善在Rett綜合征模型中的神經(jīng)元異?，F(xiàn)象。通過在Rett綜合征的小鼠模型中對該藥物進行測試，研究者們發(fā)現(xiàn)，接受治療的小鼠的壽命是未接受該藥物的小鼠的兩倍。

研究者們認(rèn)為，這項研究為進一步研究雷特氏綜合癥的潛在新方法鋪平了道路。