基因療法可有效治療巴氏癥候群

Barth綜合征是男性兒童中一種罕見的代謝疾病，是由稱為TAZ的基因突變引起的。Barth綜合征會(huì)導(dǎo)致威脅生命的心力衰竭癥狀產(chǎn)生，并導(dǎo)致骨骼肌以及免疫反應(yīng)的虛弱并損害身體生長。波士頓兒童醫(yī)院的一項(xiàng)新研究表明，基因治療可以預(yù)防或逆轉(zhuǎn)因Barth綜合征引發(fā)的心臟功能障礙。

最近，英國比克森癌癥研究所的Douglas Strathdee創(chuàng)建了兩個(gè)Barth綜合征的小鼠模型，其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一個(gè)是心臟組織特異性小鼠模型。

大多數(shù)帶有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了，這顯然是由于骨骼肌無力所致。但是一些小鼠存活了下來，這些小鼠后期出現(xiàn)進(jìn)行性心肌病，包括心肌增大并失去了泵血能力。它們的心臟也顯示出疤痕，，左心室擴(kuò)張且壁薄，類似于患有擴(kuò)張型心肌病的人類患者。

電子顯微鏡檢查結(jié)果表明，僅在心臟組織中缺乏TAZ的小鼠表現(xiàn)出相同的特征。即心肌組織組織發(fā)育不良。

隨后，作者使用基因療法（通過在皮下或靜脈內(nèi)注射工程病毒）修復(fù)TAZ。結(jié)果表明，全身TAZ缺失的小鼠經(jīng)治療后能夠存活至成年。 TAZ基因療法還可以預(yù)防新生小鼠的心臟功能障礙和疤痕形成，并且可以逆轉(zhuǎn)老年小鼠中既定的心臟功能障礙。

進(jìn)一步的測(cè)試表明，TAZ基因療法可為動(dòng)物的心肌細(xì)胞和骨骼肌細(xì)胞提供持久的治療，但前提是至少有70％的心肌細(xì)胞能夠有效吸收該基因治療載體。