130萬余人大數(shù)據(jù)助力揭示數(shù)百個與失眠相關(guān)的基因

失眠是全世界第二大流行的精神疾病，而目前卻沒有有效的治療方法。盡管大量研究表明失眠可以遺傳，但是科學家們到現(xiàn)在為止都還不完全清楚其背后相關(guān)的基因和神經(jīng)生物學通路。

為了揭示這些秘密，近日來自阿姆斯特丹自由大學、荷蘭神經(jīng)科學研究所的研究人員進行了一項大型研究，他們分析了1331010個遺傳學相關(guān)的人組織樣品，以檢測與失眠相關(guān)的新的基因位點，并深入研究相關(guān)的信號通路、細胞和組織，相關(guān)研究成果于近日發(fā)表在《Nature genetics》上，題為“Genome-wide analysis of insomnia in 1,331,010 individuals identifies new risk loci and functional pathways”。

通過基因定位、表達數(shù)量性狀基因座分析和染色質(zhì)譜圖，研究人員發(fā)現(xiàn)了涉及956個基因的202個位點與失眠相關(guān)，meta分析揭示了2.6%的差異。

研究人員發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的軸突部分、皮層和皮層下組織、以及特定的細胞類型（包括紋狀體、下丘腦和屏狀體神經(jīng)元）出現(xiàn)了大量的相關(guān)基因。研究人員還發(fā)現(xiàn)精神病學特征和睡眠時間存在很強的遺傳學聯(lián)系，而與其他的睡眠相關(guān)特點存在一定的聯(lián)系。

通過孟德爾隨機化分析，研究人員發(fā)現(xiàn)了失眠和抑郁、糖尿病、心血管疾病之間的因果關(guān)系以及受教育程度和顱內(nèi)容積的保護作用。

總的而言，這是**次發(fā)現(xiàn)導致失眠遺傳學風險的細胞類型、大腦區(qū)域和生物學過程，極大地加深了我們對失眠背后的生物學機制的認知，將為治療失眠提供了新靶標用于進行藥物開發(fā)。