兒童骨癌在被確診前就可能已潛伏多年

尤文氏肉瘤（Ewing sarcoma）是一種罕見(jiàn)的癌癥，主要發(fā)生在年輕青少年的骨骼或軟組織中，并且是兒童和年輕人中第二種經(jīng)常被確診的骨癌。它的治療方法包括化療、放療和盡可能移除受影響的骨骼部位的外科手術(shù)。然而，在過(guò)去的40年里，這些嚴(yán)厲的治療方案幾乎沒(méi)有改變，而且大約三分之一的患者治療失敗了。

癌癥是一種遺傳性疾病，而且在尤文氏肉瘤中，兩個(gè)特定的基因---EWSR1和ETS--融合在一起。為了解導(dǎo)致這種情況的遺傳事件，在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自加拿大、美國(guó)、英國(guó)、日本和德國(guó)的研究人員對(duì)124種腫瘤樣品的基因組進(jìn)行了測(cè)序和分析。他們?cè)谟任氖先饬龊推渌麅和┌Y中發(fā)現(xiàn)了大規(guī)模的基因重排，而且這些重排可能需要數(shù)年的時(shí)間才能在骨骼或軟組織中形成。這些研究結(jié)果將有助于解開(kāi)兒童癌癥形成的原因，并為在未來(lái)找到診斷和治療這些癌癥的方法奠定基礎(chǔ)。他們還發(fā)現(xiàn)在近一半的病例（42%）中，當(dāng)DNA完全自我重排形成這種復(fù)雜的DNA環(huán)時(shí)，這種主要的基因融合就發(fā)生了。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2018年8月31日的Science期刊上，論文標(biāo)題為“Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors”。

癌癥越早被確診，它就越容易治療，但是在此之前，人們一直認(rèn)為尤文氏肉瘤的生長(zhǎng)速度是非?？斓?。令人吃驚的是，在這項(xiàng)新的研究中，這些研究人員發(fā)現(xiàn)這些導(dǎo)致尤文氏肉瘤的復(fù)雜DNA重排在腫瘤被確診出的幾年前就已發(fā)生。這就為找到更早地篩選和治療這些癌癥提供了可能。

這些研究人員還發(fā)現(xiàn)，具有這些復(fù)雜基因重排的尤文氏肉瘤要比那些具有簡(jiǎn)單基因融合的尤文氏肉瘤更具侵襲性，并且任何腫瘤復(fù)發(fā)都需要不同的治療方法。了解這一點(diǎn)可能幫助臨床醫(yī)生為每位患者提供**的治療方案。