DBR1基因突變導(dǎo)致一些人更容易遭受病毒性大腦感染

對(duì)于之前健康的兒童來說，腦部感染是罕見的。但每10000名接觸過常見病毒（1型單純皰疹病毒或流感病毒）的人中大約有1人會(huì)患上一種潛在致命性的疾病---腦炎。

在一項(xiàng)新的研究中，來自美國洛克菲勒大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)的Jean-Laurent Casanova及其同事們鑒定出就腦炎而言，單個(gè)基因發(fā)生的突變可能解釋著腦干（大腦中控制著心率和呼吸等許多基本功能的部分）發(fā)生何種偏差。Casanova實(shí)驗(yàn)室的臨床調(diào)查助理教授Shen-Ying Zhang研究了7名來自無親緣關(guān)系的家庭的兒童患者，這些兒童接觸過一種常見病毒（1型單純皰疹病毒，流感病毒或諾如病毒）并且遭受著威脅生命的或致命性的腦干感染。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2018年2月22日的Cell期刊上，論文標(biāo)題為“Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection”。

這些研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)被稱作DBR1的基因發(fā)生突變，該基因產(chǎn)生的一種蛋白在mRNA剪接期間有助于處理mRNA中形成的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。沒有這種蛋白，對(duì)病毒的免疫力會(huì)在腦干中受到選擇性削弱。Casanova的實(shí)驗(yàn)表明DBR1幾乎完全喪失是這7名兒童患者的腦干遭受病毒入侵的罪魁禍?zhǔn)住＿@些發(fā)現(xiàn)也揭示出mRNA加工機(jī)制與大腦特定區(qū)域的保護(hù)性免疫之間存在著意外之外的關(guān)聯(lián)性。

這項(xiàng)研究是Casanova實(shí)驗(yàn)室正在開展的旨在鑒定出導(dǎo)致其他方面都健康的人患上傳染病的突變的一個(gè)新的例子。之前的研究已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人體更容易遭受葡萄球菌感染、流感病毒感染和真菌感染的遺傳因素。