自閉癥：科學(xué)家們邁出了生物學(xué)檢測(cè)的“**步”

自閉癥也稱(chēng)之為孤獨(dú)癥，是一種發(fā)育障礙，表現(xiàn)為不同程度的語(yǔ)言發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，影響著兒童的身心健康。

•     在英國(guó)每 100 人中就有一個(gè)患有自閉癥。

•     被診斷為自閉癥的男性比女性多——估計(jì)數(shù)是女性的兩倍到 16 倍。

•     據(jù)報(bào)道，在過(guò)去的 20 年里，診斷病例的數(shù)量有所增加，因?yàn)樵\斷更加準(zhǔn)確。

•     自閉癥不僅僅影響兒童——自閉癥兒童會(huì)成長(zhǎng)為自閉癥成人。

•     你不可能總是知道某人是否患有自閉癥。

•     目前還沒(méi)有治愈方法，但有一系列的干預(yù)措施。

通?，F(xiàn)在對(duì)自閉癥的診斷還僅僅是通過(guò)臨床上的表現(xiàn)來(lái)判斷，但是，對(duì)于那些嬰幼兒來(lái)說(shuō)，他們與成人的表現(xiàn)本就存在一定的差異，從表征上來(lái)做出自閉癥的診斷往往已經(jīng)是發(fā)育障礙很明顯了。

是否能夠通過(guò)更加客觀直接的診斷方式對(duì)嬰幼兒的自閉癥進(jìn)行檢測(cè)呢？這樣也有助于醫(yī)學(xué)干預(yù)的及時(shí)推進(jìn)，將這一疾病對(duì)嬰幼兒的發(fā)育傷害降到最低。

最近，科學(xué)家們邁出了對(duì)自閉癥進(jìn)行生物學(xué)檢測(cè)的“**步”。有效驗(yàn)證自閉癥相關(guān)的生物標(biāo)識(shí)物是自閉癥通過(guò)血檢或者尿檢進(jìn)行臨床診斷的**步。研究發(fā)表在《Molecular Autism》上。

研究人員對(duì)患有自閉癥的兒童和正常的兒童分別進(jìn)行了測(cè)試，研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童的蛋白質(zhì)損傷較高。自閉癥的早期診斷一直是臨床上的挑戰(zhàn)，現(xiàn)在這種測(cè)試將使早期診斷成為可能。

但是專(zhuān)家也提示了，這樣的診斷還有著很長(zhǎng)的路要走。

蛋白質(zhì)損傷

自閉癥會(huì)影響嬰幼兒的行為和社會(huì)活動(dòng)，但是自閉癥往往很難發(fā)現(xiàn)，很少能夠在兩歲之前被診斷出來(lái)，甚至更晚。

在新的研究中，研究人員對(duì)年齡在 5 到 12 歲之間的 38 名自閉癥的兒童和 31 名正常兒童進(jìn)行了血液和尿液測(cè)試。他們發(fā)現(xiàn)在自閉癥兒童中顯示了高水平的蛋白質(zhì)損傷，尤其是在血漿檢測(cè)中，他們說(shuō)這與疾病相關(guān)。

來(lái)自英國(guó)華威大學(xué)（University of Warwick）的 Naila Rabbani 博士領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)工作，她表示，這項(xiàng)測(cè)試最終可以讓醫(yī)生通過(guò)這些生物標(biāo)識(shí)物，實(shí)現(xiàn)自閉癥的早期診斷。

需要更多的驗(yàn)證測(cè)試

她表示，下一步是需要在其他群體中復(fù)制這項(xiàng)研究的結(jié)果。她說(shuō):“我們有方法，我們擁有一切。我們需要做的就是重復(fù)（驗(yàn)證）。我真的很想和更年幼的孩子一起，兩歲，甚至一歲。下一步將在更大的隊(duì)列中進(jìn)行驗(yàn)證。然后，測(cè)試就準(zhǔn)備進(jìn)行篩選了?！?/span>

Rabbani 補(bǔ)充說(shuō)，她希望這些測(cè)試最終能夠揭示導(dǎo)致自閉癥的一些因素，并提高診斷水平。

目前針對(duì)自閉癥、抑郁癥等疾病的臨床診斷依然主要依賴(lài)于醫(yī)生與患者的溝通和觀察，我們希望，疾病相關(guān)的生物標(biāo)記物檢測(cè)能夠有效補(bǔ)充臨床上客觀診斷的不足，為醫(yī)生提供精確診斷的有效參考。